Synonymer: -
IUPAC-nr. og tilhørende analysekoder (intern BBK): AAB00689 - NGC-SjV1 AAB00690 - NGC-SjV2 AAB00691 - NGC-SjV3 AAB00692 - NGC-SjV4 AAB00694 - NGC-SjV6 AAB00695 - NGC-SjV7 AAB00696 - NGC-SjV8 AAB00697 - NGC-SjV9 AAB00698 - NGC-SjV10 AAB00699 - NGC-SjV11 AAB00701 - NGC-SjV13 AAB00702 - NGC-SjV14
Alle analyser medbestiller DNA-Verificerings kontrol (AAB00540)
Analysested: Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA) Aarhus Universitetshospital Palle Juul-Jensens Boulevard 99 8200 Aarhus N
Telefon 78 45 53 30
For yderligere information se analysevejledning for: NGC-SjV1: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Èn eller flere misdannelser NGC-SjV2: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Komplekst sygdomsbillede NGC-SjV3: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Komplekst sygdomsbillede, Noonan NGC-SjV4: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Mental retadering/psykisk udv.hæm. NGC-SjV6: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Skeletanomali, Cleidokraniel NGC-SjV7: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Skeletanomali, Exostoser NGC-SjV8: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Skeletanomali, Kraniosynostoser NGC-SjV9: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Skeletanomali, Ol/Osteoporose NGC-SjV10: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Skeletanomali, Short stature/MED NGC-SjV11: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Skeletanomali, Stickler NGC-SjV13: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Bindevævslidelse med karanomalier NGC-SjV14: DNA-Genom Sjældne sygdomme Voksne Mistanke om medfødt metabolisk sygd.
Bemærkninger: To sundhedsfaglige personer kontrollerer, at analysen og kontrollen stemmer overens med patientdata - disse modtages i Labka med hver sin PDA.