Synonymer:
-
IUPAC-nr. og tilhørende analysekoder (intern BBK):
AAB00673 - NGC-SjB1
AAB00674 - NGC-SjB2
AAB00675 - NGC-SjB3
AAB00676 - NGC-SjB4
AAB00678 - NGC-SjB6
AAB00679 - NGC-SjB7
AAB00680 - NGC-SjB8
AAB00681 - NGC-SjB9
AAB00682 - NGC-SjB10
AAB00683 - NGC-SjB11
AAB00685 - NGC-SjB13
AAB00686 - NGC-SjB14
AAB00687 - NGC-SjB15
AAB00751 - NGC-SjB17
AAB00750 - NGC-SjB18
Alle analyser medbestiller DNA-Verificerings kontrol (AAB00540)
Analysested:
Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA)
Aarhus Universitetshospital
Palle Juul-Jensens Boulevard 99
8200 Aarhus N
Telefon 78 45 53 30
For yderligere information se analysevejledning for:
NGC-SjB1: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Én eller flere misdannelser
NGC-SjB2: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Komplekst sygdomsbillede
NGC-SjB3: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Komplekst sygdomsbillede, Noonan
NGC-SjB4: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Global udviklingsforsinkelse
NGC-SjB6: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Skeletanomali, Cleidokraniel
NGC-SjB7: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Skeletanomali, Exostoser
NGC-SjB8: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Skeletanomali, Kraniosynostoser
NGC-SjB9: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Skeletanomali, Ol/Osteoporose
NGC-SjB10: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Skeletanomali, Short stature/MED
NGC-SjB11: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Skeletanomali, Stickler
NGC-SjB13: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Mistanke om medfødt metabolisk sygdom
NGC-SjB14: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Artrogrypose
NGC-SjB15: DNA-Genom Sjældne sygdomme Børn Overvækst
NGC-SjB17: DNA-Genom Sjældne Sygdomme Børn Komplekst sygd., Akut sygt barn forælder
NGC-SjB18: DNA-Genom Sjældne Sygdomme Børn Komplekst sygd., Akut sygt barn
Bemærkninger:
To sundhedsfaglige personer kontrollerer, at analysen og kontrollen stemmer overens med patientdata - disse modtages i Labka med hver sin PDA.